2024年美国器官移植大会将于6月1日~5日（美东时间）在美国宾夕法尼亚州费城举行，本中心合作单位奥根诊断研发团队关于“cfDNA多模态片段组学在肝移植中的研究”成果非常荣幸受邀在本届ATC进行壁报展示。
cfDNA作为一个在临床应用广泛的生物标志物，其含有多维度的生物信息，包括片段大小分布、末端基序（End motif）、锯齿末端（Jagged ends）、首选末端坐标（Preferred end coordinates）、核小体足迹和基因表达推断等。cfDNA片段组学就是一项利用cfDNA这些多维特征来识别其组织来源并反映生理病理状态的新兴技术。
目前的研究表明，cfDNA片段组学可作为肿瘤学、无创产前检测、自身免疫性疾病的生物标志物。例如，一些研究发现，Dnase1l3基因的缺失可能导致cfDNA片段长度和末端基序频率的改变。在肝细胞癌患者中，血浆cfDNA的末端基序多样性显著增加，并且在其他癌症类型的患者中也观察到异常的末端基序。
而在器官移植领域，游离DNA（cfDNA）的应用仅局限于研究单纯定量供体来源cfDNA与排斥反应之间的关系。奥根诊断研发团队通过分析了74例肝移植患者术后两周的cfDNA测序数据，发现在不同%ddcfDNA水平下，存在显著变化的末端基序，并且利用深度学习模型LDLM对患者进行分类。LDLM模型在训练集和验证集上表现优异，充分挖掘了cfDNA片段组学的信息。在测试集上，LDLM模型取得了0.73的灵敏度和0.78的AUC值。
奥根团队是全球首个在术后早期肝移植片段组学开展研究的团队。这项研究提出了一种新方法，利用cfDNA片段组学监测ddcfDNA水平，强调了其重要性，并验证了LDLM模型在准确分类肝移植患者方面的有效性，这对于移植器官排斥诊断的进展具有重要意义。
关于美国移植大会（ATC）
美国移植大会（ATC）是美国移植外科医生协会（ASTS）和美国移植协会（AST）的联合年会，是国际器官移植领域最具影响力的学术盛会之一，大会聚焦全球移植领域热点，汇集器官移植最新前沿科学研究成果。今年是第15届ATC大会，届时将有来自54个国家的4500+器官移植领域的顶级专家学者参会，预计将有600+前沿科学研究成果在本届ATC展出。
封面来源：
Ding SC, Lo YMD. Cell-Free DNA Fragmentomics in Liquid Biopsy. Diagnostics. 2022; 12(4):978. https://doi.org/10.3390/diagnostics12040978
消息来源：奥根诊断官网