近日,本中心合作单位奥根诊断研究团队的一项重要成果——Analysis of the primary factors influencing donor derived cell-free DNA testing in kidney transplantation(影响肾移植供体来源游离DNA检测的主要因素分析),在免疫学前沿《Frontiers in Immunology》杂志同种异体免疫与移植专栏收录并发表(DOI号:https://doi.org/10.3389/fimmu.2024.1435578)。
目前,国内越来越多的肾移植临床中心开始使用供体来源游离DNA(dd-cfDNA)检测技术,这一新型的无创诊断技术给肾友带来了灵敏、便捷的术后监测体验。但在实际dd-cfDNA使用过程中,仍然有很多技术关键点和结果的临床解读等问题待进一步明确。比如:区分体液中供者和受者的基因信号是保证检测结果准确性的重要条件之一,SNP数量的选择和测序的深度则需要在医疗成本与临床获益之间寻求最优平衡。那么,检测dd-cfDNA到底需要多少个SNP/Indel位点?测序深度与定量准确性的相关性?另外,肾脏核小体印迹对dd-cfDNA临界值的影响?为什么绝对值和相对值经常有差异?不同肾损伤病理下,血和尿dd-cfDNA值的分布规律?本研究在全球首次系统地分析了这些问题。
1. 能够准确区分供体和受体信号所要求的SNP或Indel的数量计算等式
2. 测序深度与dd-cfDNA检测错误率之间的相关性分析
Figure 3. (A) Minimum required sequencing depth and (B) relative errors for %ddcfDNA.
3. 肾脏特异性的核小体印迹对dd-cfDNA检测临界值的影响
4. dd-cfDNA相对值和绝对值的优劣势比较
Table 1. Comparison of advantages and disadvantages between absolute and fraction values.
总之,方法学检测的准确性是临床使用dd-cfDNA的前提。奥根诊断基于15000+例样本,历时七年打造了安康AlloK seq®(液体活检解决方案),凭借自主研发的ID-Tag技术,能够通过富集游离DNA及降低背景噪声干扰,实现超高测序深度下千分之一低频突变的高精准检出。随着越来越多供体来源游离DNA检测规范的发表,相信临床和肾友对这一新型移植免疫生物标志物的认知将更加系统和全面,在面对移植术后各种监测技术时也能做出更符合自身需求的选择。
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